檢驗需知
更新於2020年1月29日
Updated on 29-Jan-2020
標本要求:
血液(EDTA)2支 或 唾液
報告需時:
約12-14個星期, 會有專人致電領取
分析內容:
包括: 檢查序列方面, 由「23000個基因」組成, 專家先由DNA分辨出內含子(intron)及外顯子(exon), 再嘗試找出大約「數千個基因」同病人或檢查者病癥或病症 (例如: 遺傳性罕見疾病等等) 吻合的外顯子(exon)去進行分析, 因為只有有效之外顯子能被翻譯成各類的蛋白質, 發揮細胞的功能, 稱為「蛋白質編碼區」。
合作團隊:
專業證照 (以列表形式展示)
Member of The Human Genetics Society of Australasia (HGSA)
Graduate Diploma of Genetic Counselling (Australia)
Bachelor in Biological Science (UK)
Diploma in Haematological Oncology for Health Care Professionals (HK)
Professional membership of The American Association for Clinical Chemistry (USA)
Associate Immunologist of The American Association of Immunologists (USA)
Associate Membership of The Institute of Biomedical Science (UK)
Member of Royal Society of Biology (UK)
有關WES: 遺傳學顧問服務之流程安排
請注意: 以下流程, 僅供參考, 最終一切醫學決定及流程, 要視乎個別檢驗者與顧問醫生見面後再詳細確定。
1. 安排預約
我們一般會安排一次預約與資深基因遺傳學家見面*, 時段為一小時。
經由資深遺傳學專家去解答你的問題, 包括檢測前需知等等詳細資料, 專家會詳盡地一一講解。
預約時間: 星期一至五: 0900 - 1700 及 星期六 0900 - 1300
預約電話: 6334 4242 或 3575 0222
*所有預約安排要視乎資深基因遺傳學家決定 。
2. 抽取血液樣本
到指定抽血中心, 抽取EDTA(大約 3ml)兩支
3. 送往合作外國機構*
透過先進尖端科技, 進行抽取樣本檢驗
*一般以美國實驗室為主
4. 當地認可學者進行分析
當地認可具專業資格的基因遺傳學家, 會為結果進行全面分析, 包括: 與檢驗者相關的臨床症狀一併分析
5. 報告送往化驗所
大約12-14個星期, 當收到客人的個人資料庫報告後, 我們會找專人通知, 安排領取
6. 專家為你解釋報告
專科顧問醫生或資深基因遺傳學家會就報告上顯示的基因資訊, 為顧客作詳細講解, 讓你更清楚了解自己的健康
